Синдром Эдвардса является относительно распространенным генетическим заболеванием. К сожалению, он способен вызывать самые разнообразные пороки развития у ребенка.

Генетические изменения характеризуются непредсказуемостью и во многих случаях несовместимостью с жизнью. Тем не менее, есть такие патологии, как синдром Эдвардса, которые позволяют родить ребенкахотя и с некоторыми изменениями.

Эта патология обязана своим названием человеку, впервые описавшему ее клиническую картину: Джону Эдвардсу. К сожалению, это очень серьезное заболевание, которое часто вызывает множественные пороки развития.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, известное как трисомия хромосомы 18. Это значит, что у ребенка будет лишняя хромосома 18. Таким образом, ваша генетическая нагрузка будет 47 XX или 47 XY, в зависимости от вашего пола.

К счастью, это ненаследственное состояние, поэтому оно не может передаваться от родителя к ребенку. Его появление связано только с аномалиями при формировании гаметоцитов.

Может встречаться у 1 из 6000 живорождений, что делает его вторым наиболее распространенным генетическим заболеванием, согласно отчетам. Кроме того, это гораздо более распространенное состояние у девочек, с соотношением 3 к 1 для мальчиков.

Симптомы

Синдром Эдвардса характеризуется генерируют множественные пороки развития у детей, которые присутствуют с рождения. Однако не все симптомы проявляются одновременно.

Среди наиболее частых клинических проявлений выделяются следующие:

• Психомоторная заторможенность.
• Низко посаженные уши.
• Маленькая голова и челюсть.
• Кулаки постоянно сжаты.
• Пренатальная задержка роста.
• Ноги постоянно скрещены.
• Недоразвитые ногти и стопы.
• Выступающая пятка и обращенные внутрь стопы.
• Низкий вес при рождении, в среднем около 2300 граммов.

Большинство детей, страдающих синдромом Эдвардса, имеют ту или иную форму врожденного порока сердца. Сердечно-сосудистые изменения могут варьироваться от тетрады Фалло до открытого артериального протока. Более того, могут быть пороки развития желудочно-кишечного тракта, кожи и нервной системы.

Причины синдрома Эдвардса

Происхождение генетических изменений лежит в ошибка при делении гаметоцитов, будь то в яйцах или сперме. То есть гаметоциты будут иметь измененное число хромосом как в избытке, так и в недостатке. Таким образом, продукт зачатия будет иметь измененную генетическую нагрузку.

Синдром Эдвардса вызывается этими типами ошибок в делении клеток. Почти всегда нерасхождением в одном из гаметоцитов; целая дополнительная хромосома 18 находится в каждой клетке тела.

Но может возникнуть и из-за таких явлений, как мозаицизм, при котором одни клетки имеют дополнительную хромосому, а другие имеют нормальную генетическую нагрузку. Частичное нерасхождение — еще одна возможная причина трисомии 18.

Исследователи еще не определили конкретную причину синдрома. По данным Испанской ассоциации педиатрии, для этого должно быть дублирование регионов 18q12-21 и 18q23. Кроме того, преклонный возраст матери увеличивает вероятность.

Читайте также: Возможно, дни синдрома Дауна сочтены

диагностика и лечение

Гинекологический контроль обязателен для пренатальной диагностики альтерации. Простое УЗИ может показать увеличенную матку и избыточное количество амниотической жидкости. Кроме того, плацента может быть меньше при рождении.

Как только ребенок родится, будут наблюдаться различные симптомы и физические признаки болезни, а также пороки развития. Однако клинические проявления могут быть сходными с таковыми при синдроме Дауна, поэтому важно провести дифференциальную диагностику с хромосомным исследованием.

Хромосомное исследование позволит детально наблюдать за каждой из хромосомпри этом заметны дополнительные 18. К сожалению, специфического лечения не существует, и можно лечить только осложнения, такие как сердечно-сосудистые и желудочно-кишечные расстройства.

Прогноз синдрома Эдвардса

К сожалению, смертность у детей с синдромом Эдвардса высока, из-за ряда сопутствующих пороков развития. Этот факт был продемонстрирован в публикации в Панафриканский медицинский журнал. Кроме того, выживаемость на первом году жизни низкая: на этой стадии выживает только 1 из 10 новорожденных.

В самых крайних случаях дети не доживают до первой недели жизни. Отмечается небольшое количество случаев, когда дети достигают подросткового возраста, однако у них возникают серьезные проблемы со здоровьем и выраженная задержка психомоторного развития.

Серьезная патология, неизлечимая

Синдром Эдвардса является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, после синдрома Дауна. Состояние вызывает несколько серьезных пороков развития, которые угрожают жизни ребенка.

Хотя эффективного лечения не существует, можно поставить внутриутробный диагноз. Это позволит родителям принимать определенные решения до родов, всегда под руководством доверенного врача.

У детей с синдромом Дауна такие же потребности, и к ним следует относиться как к любому другому ребенку. Прочтите статью, чтобы узнать больше.