Кистозный фиброз изменяет выработку внутренних слизистых выделений, таких как пот или некоторые пищеварительные соки. Мы объясним его влияние на здоровье ребенка и какие аспекты лечения важно учитывать.

Муковисцидоз у детей Это наследственное заболевание, вызванное генетической мутацией. Это влияет на различные части тела, такие как пищеварительная система и легкие. Это потому, что этот ген играет важную роль в производстве слизи, пота и других выделений.

Эта патология встречается с частотой от 1 на 3000 до 1 на 8000 живорождений. В большинстве случаев это оказывает серьезное влияние на здоровье больных; поэтому в этой статье мы объясним все, что вам нужно знать об этом.

Что такое кистозный фиброз?

Как мы только что отметили, кистозный фиброз является наследственным заболеванием. Происходит мутация, которая изменяет ген CFTR, который участвует в хлоридных каналах в клетках. Этот ген участвует в производстве различных выделений, таких как пищеварительные соки, пот и слизь, присутствующие в дыхательной системе.

Что происходит, так это то, что эти выделения становятся намного гуще. Это заставляет их в конечном итоге блокировать протоки, через которые они проходят. Например, пути внутри поджелудочной железы или части легких.

Таким образом, больше всего страдают пищеварительная и легочная системы. Однако изменениям подвергаются и потовые и репродуктивные органы. На самом деле, большинство людей с этим заболеванием бесплодны.

Кто может страдать этим заболеванием?

Муковисцидоз наследуется по рецессивному типу. То есть, чтобы у ребенка было заболевание, оба родителя должны быть носителями мутировавшего гена. Носители — это люди, у которых есть одна копия гена, но нет симптомов.

К сожалению, во всем мире примерно 3 из каждых 100 человек европеоидной расы являются носителями. На самом деле, это гораздо чаще встречается среди азиатов или афроамериканцев. Правда в том, что ген может подвергаться различным мутациям, и каждый тип мутации определяет тяжесть патологии.

Симптомы и признаки муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей обычно проявляется в первые дни жизни. Однако в некоторых случаях болезнь не проявляет симптомов до совершеннолетия. Это связано с тем, что в зависимости от типа мутации существуют разные степени тяжести.

Как мы указывали в начале, обычно поражаются легочная и пищеварительная системы. Большинство детей часто болеют респираторными инфекциями. Слизь закупоривает легочные протоки, и бактерии легче размножаются.

Постоянный кашель, заложенность носа и даже рецидивирующий синусит могут быть индикаторами заболевания. Еще одним типичным симптомом является то, что муковисцидоз у детей препятствует секреции пищеварительных ферментов. Таким образом, нарушается переваривание жиров и белков.

Таким образом, плохое переваривание питательных веществ препятствует росту и набору веса. Стул часто имеет очень неприятный запах и более объемный.

Как диагностируется кистозный фиброз у детей?

Муковисцидоз у детей диагностируется в первые дни жизни. Его можно диагностировать даже во время беременности. Это связано с тем, что в некоторых странах, таких как Испания, скрининг проводится при рождении для выявления метаболических заболеваний как это.

В некоторых случаях для подтверждения диагноза необходим тест. это звонок потовая проба, который состоит в проверке количества соли, присутствующей в этой жидкости, поскольку она обычно более концентрирована, чем обычно у пациентов с расстройством.

Как она лечится?

Лечение муковисцидоза у детей комплексное. Это зависит от тяжести случая и от того, какие симптомы проявляются. Кроме того, обстоятельства у одного и того же человека различны, поэтому подход необходимо часто пересматривать и адаптировать к каждой ситуации.

В целом лечение состоит из двух частей. Во-первых, необходимо дать необходимые пищеварительные ферменты, чтобы ребенок мог правильно осуществлять пищеварение. Во-вторых, выполнение физиотерапии грудной клетки необходимо для улучшения объема легких пациента.

Респираторные инфекции часты, поэтому лечение антибиотиками практически необходимо. Согласно исследованию, проведенному в Католическом университете Чили, азитромицин — это препарат, используемый для лечения муковисцидоза у детей.

Как эмоционально справиться с муковисцидозом у детей

Муковисцидоз у детей оказывает огромное влияние не только на их жизнь, но и на всю семью. Согласно статье, написанной в университетской больнице Ла-Принсеса:

Поэтому, важно, чтобы и пострадавшие дети, и их семьи имели достаточную психологическую поддержку. В идеале попытаться вести как можно более нормальную жизнь и научиться справляться с патологией.

Согласно исследованию Межамериканского психологического общества, чрезмерная родительская защита связана с более низкой приверженностью к лечению. Таким образом, необходимо найти баланс и предоставить достаточные ресурсы, чтобы справиться со страхом, который порождает эта ситуация.

Муковисцидоз у детей – это серьезно

Это наследственное заболевание требует, чтобы оба родителя были носителями. Это там следует лечить мультидисциплинарно. Прежде всего важно, чтобы эти дети и их семьи имели достаточную психологическую поддержку, чтобы справиться с ситуацией.

Этот вопрос далеко не прост. Мы столкнулись с проблемой, к которой трудно подступиться и которая требует нескольких профессионалов и разных специальностей. Госпитализации не редки, и экономический спрос не мал. Этим семьям необходима как медицинская, так и социальная поддержка.

Фибромиалгия может быть вызвана инфекцией, стрессом или травмой, но передается ли она по наследству? Найдите ответ здесь!